Як CRISPR лікує невиліковне — революція редагування генів, що змінює медицину

У 2012 році Дженніфер Дудна та Еммануель Шарпантьє опублікували знакову статтю, в якій показали, що CRISPR/Cas9 можна перепризначити для редагування ДНК у пробірках.
У 2013 році лабораторії під керівництвом Фен Чжана продемонстрували, що CRISPR може редагувати гени всередині живих еукаріотичних клітин.
У 2019 році в США розпочалося перше клінічне випробування CRISPR для лікування серповидноклітинної анемії, в якому брала участь пацієнтка Вікторія Грей.
У 2020 році Дженніфер Дудна та Еммануель Шарпантьє отримали Нобелівську премію з хімії за CRISPR.
У 2018 році Хе Цзянькуй оголосив про народження дівчат-близнючок з відредагованим за допомогою CRISPR геном CCR5, а згодом був засуджений за незаконну медичну практику.
У 2021 році компанія Intellia Therapeutics повідомила про першу системну CRISPR-терапію NTLA-2001, яку доставляли до печінки за допомогою ліпідних наночастинок, досягнувши в середньому 87% зниження білка TTR.
У листопаді 2023 року та 8 грудня 2023 року Casgevy (exagamglogene autotemcel) став першим препаратом на основі CRISPR, схваленим для лікування серповидноклітинної анемії регуляторними органами Великої Британії (MHRA) та США (FDA) відповідно: 93% пацієнтів із SCD не мали болісних кризів щонайменше рік, а близько 95% пацієнтів із бета-таласемією більше не потребували переливань.
Станом на середину 2025 року CRISPR-терапії проходять десятки клінічних випробувань у всьому світі, Casgevy вже на ринку, а Lyfgenia також схвалена.
У червні 2025 року лікарі Дитячої лікарні Філадельфії та Інноваційного геномного інституту пролікували немовля з дефіцитом CPS1 за допомогою індивідуальної системи CRISPR-Cas, доставленої ліпідними наночастинками; від діагнозу до лікування минуло шість місяців, дефект був частково виправлений, і дитина змогла жити вдома.
У 2022 році у Великій Британії вперше застосували базовий редактор у людини: молодій дівчинці з агресивною лейкемією відредагували донорські Т-клітини для атаки на рак, що призвело до ремісії.

За останнє десятиліття CRISPR/Cas9 редагування генів стрімко перетворилося з лабораторної цікавинки на революційний медичний інструмент. Ця технологія дозволяє вченим редагувати людську ДНК з безпрецедентною точністю, відкриваючи можливість виліковувати генетичні захворювання, які раніше вважалися невиліковними medlineplus.gov, news.stanford.edu. У 2023 році перша терапія на основі CRISPR отримала регуляторне схвалення, що стало сигналом про справжній прихід епохи медицини редагування генів innovativegenomics.org, fda.gov. Від серповидноклітинної анемії та раку до рідкісних метаболічних розладів — лікування на основі CRISPR вже змінюють життя людей. Водночас ці прориви викликали інтенсивні етичні дебати — щодо безпеки, справедливого доступу і навіть перспективи появи «дизайнерських дітей». У цьому звіті подано детальний, актуальний огляд CRISPR/Cas9 у медицині людини: як це працює, сфери застосування, ключові віхи, сучасні терапії та клінічні випробування (станом на серпень 2025 року), основні гравці у цій сфері, регуляторні аспекти, а також етичні та соціальні наслідки переписування коду життя.

Що таке CRISPR/Cas9 і як це працює?

CRISPR/Cas9 (кластеризовані регулярно інтерспейсовані короткі паліндромні повтори/асоційований з CRISPR білок 9) часто описують як молекулярні ножиці для ДНК. Це система редагування генів, адаптована з природного імунного захисту у бактерій, які використовують CRISPR-послідовності та Cas-ферменти для розпізнавання і розрізання вірусної ДНК, що вторглася medlineplus.gov, news.stanford.edu. Вчені використали цю бактеріальну систему для прицільного редагування генів у клітинах людини з надзвичайною легкістю та точністю.

У практичному плані CRISPR/Cas9 працює шляхом використання направляючої РНК, яку дослідники розробляють для відповідності певній послідовності ДНК у цікавому гені medlineplus.gov. Направляюча РНК утворює комплекс з ферментом Cas9 і спрямовує його до цільової послідовності ДНК. Cas9 потім робить точний подвійний розрив ланцюга у ДНК у цьому місці. Це розрізання запускає природні процеси репарації ДНК у клітині, які можна використати для вимкнення гена або вставки/замінення генетичного матеріалу medlineplus.gov. Таким чином, CRISPR може вимкнути проблемний ген, виправити мутацію або навіть додати новий фрагмент ДНК-коду.

Технологія CRISPR набула популярності, оскільки вона швидша, дешевша та ефективніша за старіші методи редагування генів, такі як цинк-пальцеві нуклеази (ZFNs) або TALENs medlineplus.gov. На відміну від попередніх інструментів, для яких потрібно було створювати новий білок для кожної цільової ДНК, CRISPR використовує той самий білок Cas9 з різними направляючими РНК, що робить його набагато гнучкішим і зручнішим у використанні nature.com. Як зазначає огляд NIH за 2021 рік, CRISPR «викликав багато захоплення» як метод редагування геному, що є точнішим і ефективнішим за попередні підходи medlineplus.gov. Коротко кажучи, CRISPR/Cas9 надав вченим відносно просту функцію «знайти й замінити» для генетичного коду – це значний прорив для біомедичних досліджень.

Історичні прориви та віхи

Шлях до медицини CRISPR був вражаюче стрімким. Хоча послідовності CRISPR вперше були виявлені у бактерій наприкінці 1980-х років, їхня функція залишалася загадкою до середини 2000-х, коли дослідники з’ясували, що CRISPR є частиною мікробної імунної системи news.stanford.edu. У 2012 році доктор Дженніфер Дудна та доктор Еммануель Шарпантьє опублікували знакову статтю, в якій продемонстрували, що систему CRISPR/Cas9 можна перепрофілювати для редагування ДНК у пробірках – фактично перетворивши її на інструмент для редагування генів news.stanford.edu. Наступного року лабораторії під керівництвом доктора Фенга Чжана та інших показали, що CRISPR може редагувати гени всередині живих еукаріотичних клітин. Це спричинило наукові перегони та патентну боротьбу між групою Дудни в UC Berkeley та Чжана в Broad Institute MIT/Harvard за ключові застосування CRISPR у людських клітинах genengnews.com.

Прогрес відбувався з шаленою швидкістю. Всього за кілька років CRISPR почали використовувати у дослідницьких лабораторіях по всьому світу для створення модифікованих клітин і організмів. До 2016 року китайські вчені розпочали перше клінічне випробування CRISPR на людях clinical trial, використовуючи відредаговані за допомогою CRISPR імунні клітини для боротьби з раком royalsociety.org. У США перше випробування CRISPR розпочалося у 2019 році, коли пацієнтка з серповидноклітинною анемією отримала лікування – цією пацієнткою була Вікторія Грей, яка стала першою американкою, що отримала експериментальну CRISPR-терапію news.stanford.edu. Стрімкий розвиток цієї галузі був відзначений, коли Дудна та Шарпантьє отримали Нобелівську премію з хімії у 2020 році, всього через вісім років після їхнього початкового відкриття news.stanford.edu. «Перехід від лабораторії до затвердженої CRISPR-терапії всього за 11 років – це справді видатне досягнення», – зазначила Дудна, розмірковуючи над тим, як швидко CRISPR перейшов від базової науки до медичної реальності innovativegenomics.org.

Основні віхи на шляху CRISPR до клініки включають:

2018: Визначальний момент у здобутті сумної слави – китайський дослідник Хе Цзянькуй заявив, що створив перших у світі дітей, відредагованих за допомогою CRISPR, – двох дівчаток-близнючок зі зміненими генами CCR5 (нібито для надання стійкості до ВІЛ). Експеримент, проведений таємно й оголошений на конференції, шокував світ і був широко засуджений як неетичний і передчасний. Згодом Хе Цзянькуя визнали винним у незаконній медичній практиці та ув’язнили, а китайський суд постановив, що він «порушив національні правила» і «перейшов межу етики» у наукових дослідженнях theguardian.com. Цей скандал активізував глобальні зусилля щодо розробки суворіших правил редагування генів, особливо в ембріонах.
2019: Перше лікування CRISPR in vivo (у живому організмі) проведено (у США) для лікування генетичного захворювання у живого пацієнта (серповидноклітинна анемія). До 2020 року були отримані попередні успіхи в лікуванні серповидноклітинної анемії та іншого захворювання крові – бета-таласемії, що стало першим реальним доказом того, що CRISPR може «лікувати колись невиліковні хвороби», як зазначено на Третьому міжнародному саміті з редагування геному людини royalsociety.org.
2021: Перша системна CRISPR-терапія (коли молекули CRISPR вводяться для редагування генів всередині організму) була випробувана компанією Intellia Therapeutics для лікування транстиретинової амілоїдозу, смертельного захворювання, пов’язаного з неправильним згортанням білка. Для доставки CRISPR у печінку використовувалася ліпідна наночастинка, яка вимикала дефектний ген TTR. Результати показали різке зниження рівня білка, що викликає хворобу, довівши, що CRISPR можна застосовувати всередині людського організму для лікування хвороб who.int. Це стало доказом концепції редагування генів in vivo як терапевтичної стратегії.
2023: Регуляторний прорив: перше ліки на основі CRISPR було схвалено державними органами. У листопаді 2023 року MHRA Великої Британії, а потім 8 грудня 2023 року FDA США схвалили “Casgevy” (exagamglogene autotemcel) – одноразову CRISPR-терапію для серповидноклітинної анемії innovativegenomics.org, fda.gov. Це перше у світі схвалене лікування, що використовує редагування геному CRISPR/Cas9, що є ключовим моментом в історії медицини. (Детальніше про цю терапію – у наступному розділі.) Незабаром її також схвалили для бета-таласемії та затвердили регулятори в ЄС та інших країнах innovativegenomics.org.

Ці досягнення ілюструють вражаючу траєкторію CRISPR від відкриття до клініки. Ми фактично стаємо свідками початку нової епохи в медицині – коли лікарі не просто лікують симптоми чи біохімічно змінюють процеси, а безпосередньо виправляють генетичні помилки у корені захворювань.

Поточне клінічне застосування та схвалені терапії

Станом на середину 2025 року, CRISPR-лікування проходять десятки клінічних випробувань у всьому світі, спрямованих на різні захворювання. Більшість із них ще експериментальні, але деякі вже перейшли до пізніх стадій випробувань і навіть отримали регуляторне схвалення. Нижче ми виділяємо найпомітніші поточні застосування та терапії CRISPR у медицині:

Серповидноклітинна анемія (SCD) та бета-таласемія: Найвідоміша на сьогодні терапія CRISPR призначена для цих двох важких захворювань крові. SCD і бета-таласемія викликані мутаціями в гені гемоглобіну. Традиційні методи лікування обмежені (переливання крові або трансплантація кісткового мозку з істотними ризиками). CRISPR Therapeutics і Vertex Pharmaceuticals розробили exa-cel (торгова назва Casgevy), терапію, при якій власні стовбурові клітини пацієнта, що формують кров, редагуються за допомогою CRISPR/Cas9 fda.gov. Редагування CRISPR активує он неактивний ген фетального гемоглобіну, компенсуючи дефектний дорослий гемоглобін fda.gov. У клінічних випробуваннях це одноразове лікування ефективно позбавляло пацієнтів симптомів хвороби – 93% пацієнтів із SCD після лікування не мали болісних кризів щонайменше рік fda.gov, а близько 95% пацієнтів із бета-таласемією більше не потребували переливань після лікування innovativegenomics.org. Ці вражаючі результати призвели до того, що FDA схвалило Casgevy як першу генну терапію CRISPR-Cas9 для SCD наприкінці 2023 року fda.gov, innovativegenomics.org. Її назвали функціональним лікуванням цих станів, оскільки клітини перетворюються на “фабрики гемоглобіну” з фетальним гемоглобіном. Десятки пацієнтів із серповидноклітинною анемією вже отримали лікування у США, Європі та на Близькому Сході, оскільки терапія впроваджується innovativegenomics.org. (Варто зазначити, що ще одну генну терапію (Lyfgenia, із використанням вірусного вектора) було схвалено разом із Casgevy fda.gov; галузь генної терапії розширюється, але Casgevy є першою, що використовує редагування геному.) Дженніфер Дудна відзначила цю віху: “Я особливо рада, що перша терапія CRISPR допомагає пацієнтам із серповидноклітинною анемією, хворобою, яку довго ігнорували… Це перемога для медицини та для справедливості у сфері охорони здоров’я.” innovativegenomics.org
Спадкова сліпота (вроджена амавроз Лебера 10): У 2020 році терапія CRISPR (EDIT-101 від Editas Medicine/Allergan) була випробувана для лікування рідкісної генетичної сліпоти шляхом ін’єкції реагентів CRISPR безпосередньо в око. Це стало першим in vivo редагуванням CRISPR у пацієнта-людини, з метою видалення мутації в гені CEP290. Станом на 2025 рік результати цього експериментального лікування були помірними, і випробування добігало кінця, але воно довело безпечність прямого застосування CRISPR всередині тіла (око, як ізольований орган, було ідеальним місцем для тестування) fool.com. Це відкрило шлях для лікування інших очних захворювань і довело, що операцію з використанням генетичного редактора можна спробувати провести.
Імунотерапія раку: CRISPR використовується для модифікації імунних клітин з метою ефективнішої боротьби з раком. У клінічних дослідженнях лікарі брали Т-клітини (солдати імунної системи) у пацієнтів і за допомогою CRISPR посилювали їх – наприклад, вимикаючи ген PD-1, який ракові клітини використовують, щоб “вимкнути” Т-клітини. Відредаговані CRISPR Т-клітини потім вводять назад пацієнту для атаки пухлин. Ранні випробування (у Китаї та США) показали, що цей підхід є здійсненним і безпечним royalsociety.org. На основі цього кілька компаній (таких як Caribou Biosciences і Allogene) використовують CRISPR для створення “готових” CAR-T клітинних терапій – генетично модифікованих імунних клітин від здорових донорів, які можна вводити будь-якому пацієнту з певними лейкозами чи лімфомами. Один із продуктів CAR-T, відредагований за допомогою CRISPR для лікування лейкемії, показав обнадійливі результати на ранніх етапах у 2022–2023 роках, викликавши ремісію у деяких пацієнтів, коли інші методи лікування не допомагали (включаючи випадок, коли лейкемія у немовляти була вилікувана після введення CAR-T клітин, відредагованих за допомогою базового редагування, спорідненої технології) news-medical.net. Хоча жодна терапія раку, модифікована за допомогою CRISPR, ще не схвалена, кілька з них перебувають на стадії клінічних випробувань 1/2 фази, і клінічні експерти прогнозують, що CRISPR стане стандартним інструментом для створення персоналізованих клітинних терапій раку в найближчому майбутньому.
Амилоїдоз транстиретину (ATTR): Це смертельне захворювання, пов’язане з агрегацією білків, стало випробувальним полігоном для CRISPR, який вводиться безпосередньо в кровотік. У 2021 році компанія Intellia Therapeutics повідомила, що її терапія NTLA-2001 – ліпідні наночастинки з CRISPR, спрямовані на ген TTR у клітинах печінки – призвела до середнього зниження рівня токсичного білка TTR у крові пацієнтів на 87% who.int. Це було перше системне введення CRISPR людині, і різке зниження рівня хвороботворного білка (без серйозних побічних ефектів) було визнано великим медичним проривом. Станом на 2025 рік цей CRISPR-препарат перебуває на 3 фазі клінічних випробувань innovativegenomics.org. Якщо випробування будуть успішними, це може стати першою схваленою in vivo CRISPR-терапією, що дасть пацієнтам можливість одноразового внутрішньовенного введення для зупинки раніше смертельної хвороби.
Інші рідкісні генетичні захворювання: Окрім вищезгаданих гучних прикладів, тривають випробування CRISPR для таких станів, як гемофілія (для відновлення вироблення фактору згортання), дистрофія Дюшенна (для виправлення гена дистрофіну в м’язовій тканині) та деяких метаболічних розладів. У одному вражаючому випадку в червні 2025 року лікарі Дитячої лікарні Філадельфії та Інституту інноваційної геноміки використали CRISPR для створення персоналізованої терапії для немовляти з рідкісною смертельною хворобою печінки (дефіцит CPS1) innovativegenomics.org. Вони ідентифікували унікальну мутацію немовляти, спеціально розробили систему CRISPR-Cas для її виправлення та доставили її за допомогою ліпідних наночастинок – всього за шість місяців від діагнозу до лікування. Одноразова інфузія CRISPR частково виправила генетичний дефект у клітинах печінки дитини, що призвело до покращення функції печінки; дитина, відома як пацієнт KJ, перейшла з реанімації до стабільного життя вдома innovativegenomics.org. Це безпрецедентне випробування “N-of-1” відкриває шлях до створення на вимогу генетичних терапій для ультрарідкісних захворювань, для яких раніше не існувало жодних варіантів. Воно також встановило регуляторний прецедент – FDA тісно співпрацювало з командою, щоб дозволити застосування з гуманітарних міркувань у рекордно короткі терміни, що свідчить про нові шляхи для швидкого впровадження геномних ліків innovativegenomics.org.

Підсумовуючи, сучасний стан CRISPR у медицині включає ex vivo терапії (клітини редагуються поза організмом, а потім вводяться пацієнтам), такі як підходи для серповидноклітинної анемії та Т-клітин при раку, а також in vivo терапії (CRISPR доставляється безпосередньо в тканини пацієнта), наприклад, для ATTR-амілоїдозу та деяких метаболічних захворювань. Одна CRISPR-терапія вже повністю схвалена для використання (Casgevy), і щонайменше ще кілька перебувають на пізніх стадіях випробувань. Більше того, вчені довели, що CRISPR можна безпечно застосовувати в різних тканинах – клітинах крові, печінці, оці та імунних клітинах – що є обнадійливим для розширення його використання. Як сказав доктор Федір Урнов з IGI на початку 2024 року: «На цьому етапі всі гіпотези – ‘потенційно’, ‘можливо’ чи ‘в принципі’ – зникли. CRISPR є лікувальним. Два захворювання подолано, залишилося 5 000.» innovativegenomics.org.

Нові напрямки застосування та останні досягнення (2025)

Технологія CRISPR продовжує стрімко розвиватися, і нові застосування у сфері здоров’я людини з’являються на кількох напрямках:

Поширені захворювання – серцево-судинні хвороби та холестерин: Вражаюче, що редагування генів тепер досліджується для значно поширеніших станів, ніж рідкісні генетичні розлади, на які спочатку була націлена технологія. Наприклад, CRISPR-терапія проходить випробування для постійного зниження рівня ЛПНЩ (так званого «поганого» холестерину) шляхом редагування гена PCSK9 у клітинах печінки. Перші результати були надзвичайно позитивними: одна доза CRISPR з базовим редагуванням (модифікований фермент Cas, який може точно змінити одну літеру ДНК без розрізання) призвела до зниження рівня ЛПНЩ більш ніж на 80% у учасників із генетичною формою підвищеного холестерину innovativegenomics.org. Такий одноразовий підхід може суттєво знизити ризик серцевого нападу. Інше випробування спрямоване на ген LPA для зниження ліпопротеїну(а), ще одного фактора ризику серцевих захворювань innovativegenomics.org. Важливо, що ці підходи націлені не на рідкісну мутацію, а на нормальні гени, які при зміні забезпечують захист від хвороби – це стирає межу між традиційним «лікуванням» і генетичною профілактичною медициною. Якщо це вдасться, це можуть стати першими терапіями редагування генів, які будуть застосовуватися для профілактики серйозних захворювань у здорових людей.
CRISPR як діагностичний інструмент: Хоча цей звіт зосереджений на лікуванні, варто відзначити вплив CRISPR у діагностиці. Вчені створили тести на основі CRISPR (такі як системи SHERLOCK і DETECTR), які можуть виявляти віруси та бактерії з високою чутливістю, програмуючи CRISPR на розпізнавання генетичного матеріалу патогенів. Під час пандемії COVID-19 були розроблені CRISPR-діагностики для швидкого виявлення вірусу. У клінічній сфері CRISPR-діагностичні інструменти вдосконалюються для таких завдань, як швидке тестування на туберкульоз або ідентифікація мутацій раку з зразків крові. Вони використовують точне націлювання CRISPR для покращення діагностики захворювань, доповнюючи його терапевтичне застосування news.stanford.edu.
Редактори наступного покоління – базове та прайм-редагування: Дослідники постійно вдосконалюють інструментарій CRISPR. Базові редактори (згадані вище) поєднують деактивований Cas9 з ферментами, які можуть безпосередньо перетворювати одну основу ДНК в іншу (наприклад, змінювати пару основ C•G на T•A) без розрізання ДНК. Це корисно для багатьох захворювань, спричинених точковими мутаціями. Перше використання базового редактора у людини відбулося у 2022 році, коли лікарі у Великій Британії лікували агресивний лейкоз у дівчинки, редагуючи донорські Т-клітини так, щоб вони могли атакувати її рак; терапія призвела до ремісії лейкозу oligotherapeutics.org, news-medical.net. Тим часом, прайм-редагування — це ще новіший метод (поки що доклінічний для людей), який поєднує Cas9 з ферментом зворотної транскриптази, потенційно дозволяючи здійснювати пошук і заміну довших послідовностей ДНК з меншою кількістю позамішеневих ефектів. У найближчі кілька років ми можемо побачити, як прайм-редагування входить у клінічні випробування для таких захворювань, як серповидноклітинна анемія (для прямого виправлення серповидної мутації) або інших генетичних станів, де потрібне дуже точне виправлення. Ці інновації розширюють межі того, що можна редагувати і можуть вирішувати мутації, які стандартний CRISPR/Cas9 не може легко виправити.
Інфекції (ВІЛ та інші): Чи може CRISPR вилікувати вірусні інфекції? Дослідники намагаються це зробити. Помітною спробою є EBT-101 — терапія CRISPR, яка має на меті знищити ВІЛ у інфікованих пацієнтів шляхом вирізання фрагментів геному ВІЛ, вбудованих у людські клітини. У 2023 році попередні дані випробувань показали, що підхід був безпечним і добре переносився, хоча у перших пацієнтів, які припинили прийом стандартних ліків від ВІЛ, спостерігався рецидив вірусу, що свідчить про необхідність удосконалення методу aidsmap.com. Проте це обнадійливий крок до “функціонального лікування” ВІЛ — використання редагування генів для видалення латентного вірусу, що ховається у клітинах crisprmedicinenews.com. CRISPR також досліджується для лікування гепатиту B та навіть латентних герпесвірусів. Хоча наразі не існує лікування вірусних захворювань шляхом редагування генів, сама концепція “вирізання” вірусів є привабливою. Вчені також використовували CRISPR у лабораторних експериментах для знищення ДНК вірусів, що викликають рак (наприклад, ВПЛ), і для створення Т-клітин, стійких до інфікування ВІЛ (шляхом вимкнення CCR5 — іронічно, того ж гена, який редагував Хе Цзянькуй у ембріонах). Ці напрямки одного дня можуть доповнити вакцини та ліки у боротьбі з інфекційними захворюваннями.
Аутоімунні та інші захворювання: У 2025 році розпочалося перше випробування CRISPR для аутоімунного захворювання — триває невелике дослідження з редагування імунних клітин для лікування вовчака, що відображає розширення можливостей CRISPR innovativegenomics.org. Також ведуться дослідження щодо використання CRISPR для створення універсальних донорських органів (шляхом вимкнення імуногенних генів у свинячих органах для трансплантації) та для створення кишкових бактерій як живих ліків. Хоча такі застосування перебувають на ранніх стадіях, вони свідчать про широкий потенціал CRISPR у лікуванні хвороб, що виходять за межі класичних генетичних розладів: від редагування мікробіому кишечника до корекції генів, що впливають на ризик інсульту чи хвороби Альцгеймера — усе це може стати предметом майбутніх досліджень.

Загалом, межі медицини CRISPR у 2025 році швидко розширюються. Щомісяця з’являються повідомлення про нові цікаві вдосконалення чи застосування CRISPR. Як зазначив Стенлі Ці, біоінженер зі Стенфорда та піонер CRISPR: “CRISPR — це не просто інструмент для досліджень. Він стає дисципліною, рушійною силою та обіцянкою, що вирішує давні проблеми фундаментальної науки, інженерії, медицини та довкілля” news.stanford.edu. Особливо в медицині історія CRISPR лише починається, і багато “невиліковних” хвороб тепер у її полі зору.

Головні гравці: компанії та наукові установи, що ведуть за собою

Медичну революцію CRISPR забезпечує поєднання біотехнологічних компаній, фармацевтичних партнерів і академічних інститутів. Ось деякі з ключових гравців (і чим вони відомі) у сфері медицини на основі CRISPR:

CRISPR Therapeutics – Співзаснована лауреаткою Нобелівської премії Еммануель Шарпантьє, ця компанія очолила розробку першої затвердженої CRISPR-терапії. У партнерстві з Vertex Pharmaceuticals (велика фармацевтична компанія з Бостона), CRISPR Therapeutics спільно розробила exa-cel (Casgevy) для серповидноклітинної анемії та бета-таласемії genengnews.com. Вони також працюють над CRISPR-терапіями для лікування раку та діабету. З одним продуктом на ринку, CRISPR Therapeutics є зразковою компанією у сфері CRISPR-біотехнологій.
Intellia Therapeutics – Співзаснована Дженніфер Дудною у Кембриджі, штат Массачусетс, Intellia є лідером у сфері in vivo редагування генів. Вона досягла проривних результатів у лікуванні ATTR-амілоїдозу за допомогою CRISPR, введеного внутрішньовенно, і зараз проводить клінічні випробування фази 3 для цієї терапії innovativegenomics.org. Intellia також досліджує CRISPR-рішення для гемофілії, спадкового ангіоневротичного набряку та інших захворювань печінки. Робота компанії довела, що введення CRISPR безпосередньо в організм може бути ефективним, що стало значним проривом у цій галузі who.int.
Editas Medicine – Була співзаснована Фен Чжаном та колегами; спочатку привернула увагу участю в ранніх патентних суперечках. Editas зосередилася на захворюваннях очей і була ініціатором першого in vivo CRISPR-випробування на людях (для лікування сліпоти LCA10). Хоча результати цієї програми були обмеженими, Editas продовжує розробляти CRISPR- (а також base editing-) терапії, зокрема для кровотворних захворювань і раку. Компанія пережила злети й падіння та нещодавно переорієнтувала свою розробку, але залишається однією з піонерських CRISPR-компаній fool.com.
Beam Therapeutics – Співзаснована доктором Гарварду Девідом Лю, Beam спеціалізується на технології base editing (варіант CRISPR). Підхід Beam не створює дволанцюгових розривів; замість цього він здійснює заміну “літер” у ДНК. Beam розпочала клінічні випробування терапії з base editing для серповидноклітинної анемії (BEAM-101), а також досліджує лікування лейкемії та захворювань печінки. Станом на 2025 рік Beam є одним із лідерів у сфері наступного покоління редагування генів, з кількома поточними випробуваннями фази 1 genengnews.com.
Caribou Biosciences – Компанія, співзаснована Дженніфер Дудною, Caribou зосереджується на клітинних терапіях, відредагованих за допомогою CRISPR, для лікування раку. Вони використовують CRISPR для створення готових CAR-T клітин (алогенних CAR-T), які можуть зберігатися довше та уникати імунного відторгнення. Провідний кандидат Caribou для лікування неходжкінської лімфоми (CB-010) редагує Т-клітини для вимкнення PD-1, і ранні дані показали покращене пригнічення пухлини. Caribou та кілька подібних стартапів (як-от CRISPR Therapeutics, Allogene та інші) змагаються за те, щоб зробити CRISPR-інженерні імунні клітини доступними для онкохворих у масштабованому форматі.
Гіганти молекулярної біотехнології та фармацевтики: Великі фармацевтичні компанії зараз інвестують або співпрацюють у сфері CRISPR-медицини. Окрім Vertex (разом із CRISPR Therapeutics), такі компанії, як Novartis, Regeneron, Bayer, Pfizer та Verily, вже уклали угоди чи співпрацюють у сфері редагування генів. Наприклад, Novartis працювала з Intellia над серповидноклітинною анемією та з Caribou над CAR-T, а Regeneron співпрацювала з Intellia у програмі ATTR-амілоїдозу. Такі партнерства забезпечують фінансування, експертизу у розробці ліків і, зрештою, маркетингову підтримку для CRISPR-терапій.
Академічні та некомерційні центри: З академічного боку, Broad Institute of MIT and Harvard (база Фен Чжана) та University of California, Berkeley (база Дженніфер Дудни, де розташований Innovative Genomics Institute, IGI) є осередками CRISPR-досліджень. Вони не лише започаткували ранню науку, а й продовжують впроваджувати інновації (наприклад, Broad досліджує prime editing і нові Cas-ензими, а IGI очолює зусилля з використання CRISPR для лікування серповидноклітинної анемії серед пацієнтів в Африці innovativegenomics.org). University of Pennsylvania став місцем проведення першого у США клінічного випробування CRISPR (для лікування раку) і разом із афілійованою Дитячою лікарнею Філадельфії (CHOP) залишається на передовій клінічної трансляції – прикладом є персоналізована CRISPR-терапія для немовляти в CHOP у 2025 році innovativegenomics.org. Stanford University також є важливим гравцем (дослідники Стенлі Ці та Метью Портеус розробляють нові CRISPR-терапії, останній також працює над серповидноклітинною анемією). У світі інститути в Китаї (наприклад, Китайська академія наук, Пекінський інститут гематології), Європі (EMBL, Інститут Пастера) та Великій Британії (Інститут Френсіса Кріка, Дитяча лікарня Great Ormond Street) активно проводять дослідження та клінічні випробування CRISPR. Багато ранніх онкологічних випробувань відбувалися в Китаї завдяки лікарням у провінціях Сичуань та інших.
Уряд і фонди: Національні інститути здоров’я США (NIH) започаткували програму Somatic Cell Genome Editing — ініціативу на 190 мільйонів доларів для вдосконалення технологій доставки CRISPR і підвищення безпеки, що відображає зацікавленість уряду у розвитку цієї галузі. Фонд Білла та Мелінди Гейтс також фінансував проєкти на основі CRISPR, особливо ті, що спрямовані на хвороби, які вражають регіони з обмеженими ресурсами (наприклад, CRISPR-лікування ВІЛ або серповидноклітинної анемії, доступне в Африці royalsociety.org). Крім того, Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) збирає експертів для формування глобальної політики щодо редагування геному людини who.int.

Ці учасники часто співпрацюють. Недавній випадок індивідуальної CRISPR-терапії для дитини KJ включав консорціум, до якого входили IGI (Берклі), UPenn/CHOP, Broad Institute та компанії, такі як IDT і Aldevron (які виробляють компоненти CRISPR) innovativegenomics.org. Це підкреслило, що успішні генно-редагувальні терапії потребують міждисциплінарної та міжсекторної співпраці — від відкриттів в академічних лабораторіях, до розробки біотехнологічними компаніями, до клінічних випробувань у лікарнях, під наглядом регуляторних органів.

Регуляторне середовище: нагляд за редагуванням генів у людей

Поява CRISPR у медицині змусила регуляторів у всьому світі адаптувати нормативні рамки для цього нового класу лікування. Соматичне редагування генів (зміна нерепродуктивних клітин у пацієнта) регулюється подібно до генної терапії та біологічних препаратів — із суворими багатофазними клінічними випробуваннями та перевірками агентств для забезпечення безпеки й ефективності. Спадкове або гермінативне редагування (зміна ембріонів або репродуктивних клітин так, що це може передаватися наступним поколінням) розглядається зовсім інакше — у більшості країн воно заборонене або суворо обмежене через етичні та безпекові міркування medlineplus.gov, royalsociety.org.

У Сполучених Штатах FDA уважно контролює випробування соматичної генної терапії відповідно до чинних настанов щодо генної терапії. Наприклад, FDA вимагало ґрунтовних доказів з випробувань при серповидноклітинній анемії перед затвердженням exa-cel і зобов’язало проводити довгостроковий моніторинг пацієнтів щодо можливих відстрочених ефектів fda.gov. Схвалення Casgevy FDA у 2023 році демонструє, що система може приймати CRISPR-терапії – продукт пройшов випробування фази 1/2, потім ключові випробування фази 3, а потім ретельний перегляд FDA виробництва та даних. Цікаво, що FDA тепер створило внутрішнє “Office of Therapeutic Products”, зосереджене на генної терапії, що відображає зростання цієї галузі fda.gov. Схвалюючи першу CRISPR-терапію, FDA назвало це “інноваційним досягненням” і зазначило, що ці рішення приймалися після “ретельної оцінки наукових і клінічних даних” fda.gov. Регулятори інших країн, такі як Європейське агентство з лікарських засобів (EMA) та MHRA Великої Британії, також почали схвалювати CRISPR-препарати через свої шляхи для передових терапій innovativegenomics.org.Коли мова заходить про спадкове редагування геному, регулювання є значно суворішим. Багато країн прямо забороняють редагування людських ембріонів з репродуктивною метою. У США, окрім етичних норм, існує фактична заборона, оскільки Конгрес забороняє FDA навіть розглядати будь-які клінічні застосування, що стосуються генетично модифікованих ембріонів news.harvard.edu. Це означає, що будь-яка спроба створити дитину з відредагованим за допомогою CRISPR геномом у США є незаконною для клінічного впровадження. Китай, після скандалу з CRISPR-дітьми, посилив своє регулювання та запровадив кримінальну відповідальність (як показав вирок Хе Цзянькуя) theguardian.com. Європа загалом дотримується Ов’єдської конвенції, яка забороняє спадкові модифікації. Коротко: у політиці одностайно погоджуються, що створення дітей з відредагованим геномом наразі заборонено. Міжнародний саміт з редагування геному людини 2023 року підтвердив, що «спадкове редагування геному людини наразі є неприйнятним», оскільки критерії управління та безпеки ще не встановлені royalsociety.org. Тривають міжнародні дискусії щодо того, які критерії могли б колись це дозволити (наприклад, деякі етики вважають, що це можливо, якщо йдеться про запобігання смерті дитини від тяжкої генетичної хвороби і не існує інших варіантів). Але в найближчому майбутньому регулятори займають жорстку позицію обережності щодо редагування зародкової лінії.

На глобальному рівні Всесвітня організація охорони здоров’я у 2021 році видала рекомендації щодо управління редагуванням геному людини. ВООЗ наголосила на необхідності створення можливостей для всіх країн оцінювати ці технології та закликала до створення міжнародного реєстру випробувань з редагування генів для забезпечення прозорості who.int. Організація підкреслила важливість забезпечення справедливого доступу до генних терапій і запобігання «неконтрольованим» експериментам або неетичному медичному туризму who.int. Комітет ВООЗ та інші (наприклад, комітети Національної академії наук США та Королівського товариства Великої Британії) закликали до обережного, інклюзивного підходу – дозволяючи дослідження соматичного редагування генів під наглядом, але утримуючись від будь-якого редагування геному, яке може бути успадковане, доти, доки суспільство не погодиться на це з відповідними гарантіями royalsociety.org.

Існують також нормативні аспекти щодо інтелектуальної власності та патентних прав (патентна суперечка Broad проти UC щодо CRISPR частково стосувалася того, хто отримуватиме роялті за медичне використання genengnews.com), а також щодо ціноутворення та відшкодування витрат. Затверджені CRISPR-терапії є надзвичайно дорогими (очікується, що їхня вартість становитиме близько 1-2 мільйонів доларів на одного пацієнта, подібно до інших генних терапій). Регулятори та платники намагаються вирішити, як оплачувати ці одноразові, але дуже дорогі процедури. Наприклад, деякі програми Medicaid у США та NHS у Великій Британії уклали з компаніями угоди, засновані на результатах, для терапії серповидноклітинної анемії – фактично сплачуючи повну вартість лише у випадку значної користі для пацієнта innovativegenomics.org. Це нова модель оплати, яку регулятори та системи охорони здоров’я тестують для управління “надвисокими прейскурантними цінами” на генетичні редактори, водночас забезпечуючи доступ пацієнтів genengnews.com.

Нарешті, регуляторні органи зосереджують увагу на моніторингу безпеки. Усі випробування CRISPR вимагають тривалого спостереження (часто протягом багатьох років) для виявлення відстрочених побічних ефектів, таких як рак або небажані зміни. На даний момент у випробуваннях не виявлено серйозних довгострокових проблем із безпекою, але органи влади наполягають на обережності. Як зазначено у заяві саміту Королівського товариства, навіть для соматичного редагування “тривале довгострокове спостереження є необхідним для повного розуміння наслідків редагування та виявлення будь-яких непередбачених ефектів.” royalsociety.org. Регуляторні агентства постійно оновлюють рекомендації у міру розвитку науки – наприклад, як оцінювати позацільові мутації, як регулювати нові технології, такі як базове редагування тощо. Загалом, регуляторне середовище намагається знайти баланс: заохочувати інновації та розробку життєво важливих методів лікування, але водночас тримати ці потужні інструменти під суворим контролем безпеки, ефективності та етики.

Етичні дебати та суспільні наслідки

Впровадження CRISPR у медицину людини посилило низку етичних питань і суспільних дискусій. Щоразу, коли ми говоримо про редагування генів – особливо у людей – ми змушені замислюватися не лише над тим, що науково можливо, а й над тим, що слід робити. Ось деякі з ключових етичних і соціальних питань, пов’язаних із CRISPR у медицині:

дизайнерських дітей

royalsociety.org

theguardian.com

“неприйнятним на даний момент”

royalsociety.org

“дизайнерські діти… це лякаюча тема”

news.stanford.edu

те, що ми можемо, не означає, що ми повинні

Безпека та позамішені ефекти: Етичний принцип у медицині — «не нашкодь». При редагуванні генів існує занепокоєння щодо ненавмисних змін у ДНК, які потенційно можуть спричинити рак або нові генетичні проблеми. Хоча CRISPR досить точний, він може робити помилки або мати непередбачувані наслідки. Усі клінічні випробування досі включали ретельну перевірку на позамішені редагування, і наразі не було повідомлено про серйозні побічні ефекти, чітко спричинені CRISPR news.stanford.edu. Однак довгострокові наслідки редагування геному людини невідомі — відредаговані клітини можуть поводитися інакше через роки. Етики стверджують, що ми зобов’язані діяти обережно та дотримуватися суворого моніторингу безпеки. Також існує питання міжпоколіннєвих наслідків: навіть соматичні редагування (в однієї людини) не будуть успадковані, але якщо щось піде не так (наприклад, нова мутація, що підвищує ризик раку), цей пацієнт нестиме цей ризик усе життя. Тому випробування проводяться дуже обережно. Поточний підхід — підтриманий такими організаціями, як Національна академія наук — полягає в продовженні випробувань соматичного редагування, але з обов’язковим ретельним подальшим спостереженням і зупинкою або паузою у разі появи будь-яких тривожних сигналів royalsociety.org. Більшість експертів вважає, що ризики для безпеки при соматичних терапіях є керованими за належного нагляду, але ця пильність — ключове етичне зобов’язання.
Справедливість і доступність: Основна суспільна проблема полягає в тому, що терапії CRISPR можуть поглибити нерівність у сфері охорони здоров’я. Ці методи лікування є надзвичайно дорогими та технічно складними. Чи будуть вони доступні лише для заможних людей або мешканців багатих країн? Наприклад, серповидноклітинна анемія непропорційно часто вражає людей африканського походження, зокрема в регіонах із низьким рівнем доходу. Було б трагічно, якби існувало лікування, але лише небагато могли б собі його дозволити. У заяві саміту було підкреслено, що нинішні «надзвичайно високі витрати на геннотерапію є нестійкими» і що «глобальна відданість забезпеченню доступності та справедливості… вкрай необхідна» royalsociety.org. Виникають питання: як страхові компанії покриватимуть ці методи лікування? Чи будуть уряди їх субсидіювати? Чи може обмежена пропозиція призвести до складних рішень щодо того, хто отримає лікування першим? Вживаються заходи для вирішення цієї проблеми: некомерційні організації працюють над здешевленням виробництва CRISPR; деякі компанії обіцяють диференційоване ціноутворення для бідніших країн; а дослідники вивчають in vivo підходи, які можуть бути дешевшими за індивідуальні клітинні терапії. Проте без свідомих зусиль CRISPR може розширити розрив між тими, хто може скористатися генетичними досягненнями, і тими, хто не може. Етики підкреслюють важливість планування доступності на ранніх етапах – включаючи більш різноманітні популяції в дослідження, створення виробництва в різних регіонах і підготовку лікарів у всьому світі royalsociety.org. Мета, яку поділяють багато хто, полягає в тому, щоб такі методи лікування, як CRISPR для серповидноклітинної анемії, дійшли до пацієнтів у країнах Африки на південь від Сахари та Південної Азії, де вони потрібні, а не лише до західних клінік royalsociety.org.
Терапія vs Підвищення можливостей: Де провести межу між використанням CRISPR для лікування хвороб і для покращення людських якостей? Існує широка підтримка використання генного редагування для лікування чи зцілення хвороб – мало хто заперечує проти полегшення страждань від смертельних генетичних станів. Але як щодо використання цього в майбутньому для підвищення інтелекту, вибору вищих або більш м’язистих нащадків, чи навіть просто косметичних змін? Стенлі Ці розділяє втручання на три категорії: лікування (лікування хвороби), профілактика (редагування для уникнення потенційної майбутньої проблеми) та підвищення можливостей (редагування для покращення понад норму) news.stanford.edu. Лікування широко схвалюється; профілактичне редагування – це сіра зона (наприклад, редагування гена BRCA з високим ризиком раку у дорослого може розглядатися як профілактична терапія – дехто схвалить, якщо це для уникнення майже гарантованого раку). Підвищення можливостей – це те, де більшість каже «ні – це неетично» news.stanford.edu. Побоювання полягають у тому, що підвищення можливостей може призвести до нових форм нерівності (тільки багаті матимуть доступ до генетичних покращень для своїх дітей), а з філософської точки зору це перетворює дітей на індивідуальні продукти, а не особистостей. Багато хто також ставить під сумнів медичну необхідність – чи правильно ризикувати генним редагуванням, якщо це не є медично необхідним? Наприклад, спортивні організації хвилюються щодо зловживання генним редагуванням для підвищення спортивних результатів («генний допінг»). Наразі існує консенсус у дослідницьких настановах, що тільки серйозні захворювання є легітимними цілями, а не підвищення можливостей чи незначні зміни. Як зазначив один етик з Гарварду, «перш ніж ми почнемо працювати з ембріонами [для підвищення можливостей], цивілізація має добре і довго подумати про це» news.harvard.edu. Дискусія навколо підвищення можливостей часто повертається до обережної позиції: зосередитися на зціленні хворих, уникати гри в доктора Франкенштейна з людськими якостями.
Поінформована згода та розуміння пацієнта: Генне редагування є складним, а випробування можуть нести невідомі ризики. Забезпечення повного розуміння і згоди пацієнтів (або батьків у педіатричних випадках) є критично важливим. Випадок Хе Цзянькуя був прикладом невдалої згоди: батьки CRISPR-дітей були залучені, можливо, на оманливих підставах, і неетична відсутність справді поінформованої згоди була головною критикою theguardian.com. У легітимних випробуваннях дослідники докладають великих зусиль до процесу отримання згоди, але зі збільшенням кількості CRISPR-випробувань для різних станів (у тому числі серед вразливих груп чи відчайдушних сімей) дотримання високих етичних стандартів у згоді та освіті пацієнтів є необхідним. Деякі етики виступають за незалежний нагляд у особливо чутливих випробуваннях, щоб перевірити, чи згода отримана належним чином і чи пацієнти не піддаються надмірному тиску через ажіотаж чи надію.
Залучення громадськості та довіра: Редагування геному глибоко зачіпає суспільні цінності, тому залучення громадськості вважається етичним імперативом. Непорозуміння можуть породжувати страх (викликаючи асоціації з євгенікою чи мутантами), або ж, навпаки, надмірний ажіотаж може створювати хибну надію. Прозорість щодо того, що відбувається у випробуваннях, а також відкритість щодо невдач чи ризиків допомагає зміцнювати довіру суспільства. Швидке засудження експерименту Хе Цзянькуєм науковою спільнотою розглядалося як позитивний приклад саморегуляції та сигналізації норм news.harvard.edu. У майбутньому етики закликають продовжувати глобальний діалог – через міжнародні саміти, політичні форуми та залучення різноманітних голосів (пацієнтів, релігійних груп, захисників прав людей з інвалідністю тощо) до обговорення того, як слід використовувати редагування генів royalsociety.org. По суті, рішення щодо найбільш далекосяжних застосувань CRISPR не повинні залишатися лише за науковцями чи лікарями; вони потребують суспільного консенсусу.

Зважуючи ці питання, стає очевидно, що CRISPR має величезний потенціал, але до нього слід підходити з покорою та відповідальністю. Інструменти для переписування ДНК вже в наших руках; вирішити, як використовувати їх мудро — це випробування нашої колективної етики. Багато експертів виступають за принцип обережності без перешкод: продовжувати обережну розробку CRISPR-ліків для серйозних захворювань (де етична підстава є сильною), водночас зберігаючи суворий нагляд і встановлюючи червоні лінії (наприклад, щодо покращення зародкової лінії) доти, доки не буде широкої згоди і наука не досягне зрілості. Як сказав Генеральний директор ВООЗ доктор Тедрос Адханом Гебреєсус, “Редагування геному людини має потенціал для покращення наших можливостей лікувати й виліковувати хвороби, але повний вплив буде досягнутий лише тоді, коли ми використаємо його на благо всіх людей… а не для посилення нерівності в охороні здоров’я” who.int.

Погляди експертів на революцію CRISPR

Провідні науковці та медичні експерти одночасно захоплені й стримані у своїх оцінках CRISPR у медицині. Тут ми наводимо кілька проникливих цитат і точок зору:

Щодо досягнень на сьогодні: «У соматичному редагуванні геному людини досягнуто значного прогресу, що демонструє можливість виліковувати раніше невиліковні хвороби». – Організаційний комітет 3-го Міжнародного саміту з редагування геному людини, березень 2023 royalsociety.org. Ця офіційна заява саміту відображає захоплення наукової спільноти після появи ліків від таких захворювань, як серповидноклітинна анемія, завдяки CRISPR. Водночас одразу зазначається і виклик, що стоїть попереду: «надзвичайно високі витрати на сучасні соматичні геннотерапії є непосильними… необхідне глобальне зобов’язання щодо доступності та справедливості… це вкрай нагально». royalsociety.org.
Щодо першого лікування CRISPR (серповидноклітинна анемія): «Перехід від лабораторії до затвердженої терапії CRISPR лише за 11 років — це справді видатне досягнення… Я особливо рада, що перша терапія CRISPR допомагає пацієнтам із серповидноклітинною анемією… Це перемога для медицини та для справедливості у сфері охорони здоров’я». – Дженніфер Дудна, засновниця IGI та співвинахідниця CRISPR, грудень 2023 innovativegenomics.org. Дудна підкреслила не лише швидкість прогресу, а й важливість того, хто отримує користь — спільнота, яка часто залишається поза увагою нових терапій. Її колега Федір Урнов додав: «CRISPR — це лікування. Дві хвороби подолано, залишилося 5 000». innovativegenomics.org, висловлюючи оптимізм, що ще багато захворювань піддадуться генної редактурі.
Про обережність і спадкове редагування: «Спадкове редагування геному людини наразі є неприйнятним… Рамки управління та етичні принципи… ще не створені. Не досягнуто необхідних стандартів безпеки та ефективності». – Заява Міжнародного саміту, 2023 royalsociety.org. Це відображає переважну позицію експертів щодо редагування ембріонів. Джордж К. Дейлі, декан Гарвардської медичної школи, також зазначив, що хоча ми повинні обговорювати можливий майбутній шлях, «ми ще не готові [йти в клініку] – потрібно визначити, які перешкоди існують… Якщо ці перешкоди не подолати, рухатися далі не можна». news.harvard.edu news.harvard.edu, підкреслюючи, що навіть може бути вирішено, що «переваги не переважають витрати». news.harvard.edu.
Про етичні межі: «Один із прикладів — “дитина на замовлення”… це вважається неетичним… Ще одна проблема —… підвищення можливостей — ймовірно, неетично. Люди говорять про націлення на ген для збільшення м’язової маси або підвищення інтелекту… якщо дослідження перейде в цю категорію, лише деякі люди зможуть собі це дозволити, [що] може посилити… нерівність». – Стенлі Ці, біоінженер зі Стенфорда, червень 2024 news.stanford.edu. Думка Ці відображає позицію багатьох етиків: використовувати CRISPR для лікування хвороб, але бути дуже обережними щодо використання його поза межами терапії. Він також підкреслює соціальний ризик підвищення можливостей, що може призвести до більшої нерівності.
Про майбутній потенціал: «CRISPR — це не кінець історії, а початок нової глави в біомедичній науці… Я сподіваюся, що Нобелівська премія [за CRISPR] не створить враження, що галузь редагування геному завершена. Ця галузь ще розвивається… ще так багато потрібно дослідити — як зробити це безпечнішим, як розширити перелік хвороб, які ми можемо лікувати». – Стенлі Ці, 2024 (роздуми про Нобелівську премію за CRISPR) news.stanford.edu. Багато науковців поділяють думку Ці, що ми лише починаємо розкривати потенціал CRISPR та його наступників. Це зовсім не вирішена проблема — наука про CRISPR швидко розвивається (нові ферменти, краща доставка тощо), і її повний медичний вплив розкриватиметься десятиліттями.
З погляду пацієнта: Хоча нашими основними джерелами тут є експерти, варто зазначити, що пацієнти відгукуються про свій досвід із CRISPR у захоплених тонах. Наприклад, Вікторія Грей, пацієнтка з серповидноклітинною анемією, яку лікували у 2019 році, розповіла журналістам, що відчула себе звільненою від больових кризів, які домінували в її житті, назвавши експериментальне лікування «диво». Такі відгуки разом із даними підкреслюють, чому лікарі, як-от доктор Хайдар Франгул (який лікував Грей), сказали: «Вперше у нас є терапія, яка може [змінити] корінну причину серповидноклітинної анемії», висловлюючи надію, що CRISPR може фактично покласти край цій хворобі royalsociety.org. Групи захисту прав пацієнтів обережно оптимістичні: вони підтримують клінічні випробування, водночас наполягаючи, щоб у разі успіху терапії стали доступними для всіх.

Підсумовуючи, експерти відзначають надзвичайний потенціал CRISPR, але закликають до відповідального використання. Атмосфера у 2025 році сповнена надії: ми вже побачили лікування за допомогою CRISPR, і ще багато в розробці. Але піонери, такі як Дудна, Чжан та інші, постійно нагадують громадськості й політикам, що ми маємо рухатися обережно, забезпечити широкий доступ і відкрито обговорювати складні вибори, які несе ця технологія. Як зауважив Френсіс Коллінз (колишній директор NIH), сила CRISPR — це як «текстовий редактор для ДНК»: він може переписати книгу життя, але саме суспільство має вирішити, як мудро її редагувати.

Висновки та майбутні перспективи

За короткий час редагування генів CRISPR перейшло від ідеї в науковій статті до інструменту, який буквально лікує хвороби в клініці. Ми є свідками медичної історії: початку епохи геномної медицини, коли одне лікування може виправити генетичну хворобу в її джерелі. Станом на серпень 2025 року одна терапія на основі CRISPR вже на ринку (і, ймовірно, з’являться нові), а можливості технології розширюються на хвороби, які раніше вважалися поза межами генетики, як-от серцево-судинні захворювання та ВІЛ.

Що може принести наступне десятиліття? Якщо нинішні тенденції збережуться, можна очікувати більше затверджень CRISPR-терапій — можливо, перших in vivo редакторів генів — і розширення редагування генів на поширені стани, такі як серцево-судинні захворювання, пов’язані з високим холестерином. Клінічні випробування вже тривають для всього — від м’язової дистрофії до діабету; деякі зазнають невдачі, але деякі обов’язково будуть успішними й додадуть нові інструменти до арсеналу медицини. Вчені також удосконалюють інструменти: системи наступного покоління, такі як base editors, prime editors і CRISPR-системи, які можуть вмикати або вимикати гени без розрізання ДНК (епігеномні редактори), ймовірно, дадуть нові методи лікування хвороб, які стандартний CRISPR не може вирішити news.stanford.edu. Є надія, що редагування генів одного дня зможе боротися з полігенними захворюваннями, регенерувати пошкоджені тканини або навіть виконувати профілактичну роль — відкриваючи епоху справді персоналізованої медицини.

Однак, щоб повністю реалізувати потенціал CRISPR, потрібно подолати низку викликів. Доставка CRISPR до конкретних тканин (наприклад, мозку чи легень) залишається технічною перешкодою – дослідники працюють над кращими вірусними векторами, наночастинками або навіть таблетками чи ін’єкціями CRISPR, які будуть цілеспрямовано потрапляти до потрібних клітин royalsociety.org. Потрібно вирішити й питання вартості, щоб ці методи лікування не залишалися елітними. Безсумнівно, виникатимуть і сюрпризи – як позитивні, так і негативні. Медицина потребуватиме надійного моніторингу довгострокових наслідків серед зростаючої кількості пацієнтів, які отримали лікування CRISPR. А з етичної точки зору суспільство повинно залишатися залученим і оновлювати політики за потреби – проводити червоні лінії або, можливо, обережно їх пересувати, якщо це буде виправдано (наприклад, якщо одного дня редагування зародкової лінії для запобігання тяжкій хворобі стане безпечним, чи дозволимо ми це? Такі питання вже на горизонті).

Не можна не відчути захоплення від уже досягнутого. Такі хвороби, як серповидноклітинна анемія, які довгий час вважалися довічними та такими, що обмежують життя, можуть у найближчі роки майже зникнути завдяки редагуванню генів. Пацієнти, які раніше не мали жодних варіантів, беруть участь у випробуваннях, що дають їм не лише надію, а й реальне зцілення. Це свідчення людської винахідливості та сили фундаментальної науки – варто пам’ятати, що CRISPR виник із цікавості до того, як бактерії борються з вірусами. Як зазначила доктор Сум’я Свамінатан, головний науковий співробітник ВООЗ, ці досягнення – це «стрибок уперед… Глобальні дослідження все глибше занурюються в людський геном, і ми повинні мінімізувати ризики та використовувати науку для покращення здоров’я кожного, всюди». who.in t.

Підсумовуючи, CRISPR/Cas9 у медицині людини є одним із найтрансформаційніших досягнень нашого часу. Це відкриття несе величезну обіцянку: лікувати хвороби, полегшувати страждання, а можливо, навіть змінити окремі аспекти людського здоров’я. Але воно також несе відповідальність: використовувати його розсудливо, безпечно та справедливо. Історія CRISPR ще пишеться – у лабораторіях, клініках, судах і під час етичних дискусій по всьому світу. У майбутньому викликом буде забезпечити, щоб ця революція в редагуванні генів справді принесла користь усьому людству. Якщо нам це вдасться, CRISPR може стати провісником майбутнього, де ми матимемо інструменти не лише для лікування, а й для викорінення багатьох генетичних хвороб, здійснюючи давню мрію медицини – «іноді лікувати, часто допомагати, і завжди втішати» – тепер із додатковою обіцянкою «усувати причину на корені».

Революція CRISPR вже розпочалася, і саме нам – науковцям, лікарям, пацієнтам, політикам і громадянам – вирішувати, яким буде її шлях. Потенціал вражаючий, ризики реальні, і весь світ спостерігає. Як висловився один науковий журналіст: ми маємо в CRISPR «надзвичайно гострий скальпель для геному» – те, як ми скористаємося цим інструментом, може визначити майбутнє медицини, а можливо, й людства загалом theguardian.com.

━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━
Джерела:

Механізм CRISPR/Cas9 та переваги medlineplus.gov; Довідкова інформація Nature/NIH про покоління редагування генівnature.com; Пояснення від Стенфордського університету з доктором Стенлі Ці news.stanford.edu; Прес-реліз FDA про перше схвалення терапії CRISPR fda.gov fda.gov; Клінічні оновлення Innovative Genomics Institute 2024 та 2025 років innovativegenomics.org; Заява Третього міжнародного саміту (Королівське товариство/NAS) royalsociety.org; Рекомендації ВООЗ щодо редагування геному людиниwho.int who.int; Погляди Гарвардської медичної школи на біоетику news.harvard.edu; Звіт Guardian про вирок Хе Цзянькуя theguardian.com; Genengnews про компанії CRISPR genengnews.com; а також додаткова наукова література та новинні повідомлення, на які посилаються в тексті.